本报讯 日前，复旦大学附属华山医院顺利完成上海市公立医院首例成人脊髓肌萎缩症（SMA）诺西那生钠的首次鞘内注射治疗，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已经丧失的运动能力。该患者为一名33岁的男性，自幼下肢无力，相继出现行走不稳、上楼梯困难等症状，随着年龄增长，患者的上下肢逐渐出现萎缩，及至而立之年，他已不能独立行走。经临床和基因诊断，确诊为Ⅲ型脊髓肌萎缩症。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在中国的患病率约为十万分之一。SMA也是一种“绝症”，患者无药可用，不得不面临呼吸功能及运动能力进行性下降的困境，许多患者的生命受到威胁。
该患者慕名来到华山医院神经内科寻求帮助。在医务处处长王惠英的积极协调及神经内科主任董强等专家的大力支持下，得到了中国初级卫生保健基金会的项目援助，神经内科神经肌病组为该患者制定了鞘内注射诺西那生钠的治疗方案。诺西那生钠注射液于2019年在中国以罕见病药物快速获批上市，并正式用于SMA患者的治疗。
多学科的默契配合不仅保障了首次注射的成功施行，也为后续的密切随访、综合评估、康复训练和序贯注射治疗等提供了强大的专业支撑。
