外界声音能正常传入，内耳“接收器”完好无损，但负责将声音信号传给大脑的“信号中转站”失灵，这就是OTOF基因突变导致的先天性耳聋。全球约2600万人受此困扰，多年来没有任何获批的治疗药物，无数家庭陷入绝望。如今，这一困局迎来突破。
北京时间4月22日晚，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔的先天性耳聋基因治疗多中心临床研究，在《自然》（Nature）在线发表。这项研究覆盖9个月至32岁患者，随访时间长达2.5年，是全球该领域开展最早、纳入患者最多、随访时间最长的临床研究。
研究团队联合北京协和医院、四川大学华西医院等全国7家三甲医院，共纳入42名患者，从婴幼儿到成人全面覆盖。结果显示：整体治疗有效率达90%，患者听力水平呈现持续稳定上升趋势。
关键听力指标改善明显，听觉脑干反应平均阈值从治疗前超过97分贝，提升至42分贝；行为测听阈值从超过96分贝优化至37分贝。随访达2.5年的有效患者中，100%能听清日常交谈，57%能捕捉图书馆级别的轻微背景音，43%能听见耳语。
过去业内普遍认为，先天性耳聋基因治疗对成年患者效果有限。本研究证实，成年患者同样能从中获益，这一发现打破了传统认知。在3名20岁以上患者中，一名32岁患者治疗1年后，听力阈值提升27分贝；一名20岁患者治疗13周后，阈值提升20分贝。这为成年先天性耳聋患者带来了新的希望。
团队还首次锁定三大影响疗效的关键因素：低龄患儿效果更佳，0.5至3岁患者治疗有效率达100%；治疗前耳蜗功能指标更好的患者，听力恢复更优；不同基因突变类型会影响恢复程度，但不影响治疗是否有效。这些发现为临床选择合适的患者、制定个性化治疗方案提供了科学依据。
治疗过程中，所有患者均未出现剂量限制性毒性和严重不良事件，安全性良好。这得益于团队多年打磨的完整技术体系。创新采用双AAV载体拆分递送策略，搭配自主研发的精准微创耳部给药路径与专用器械，解决了耳蜗位置深、靶向给药难的临床痛点，同时通过基因编辑技术实现精准修复，全程兼顾疗效与安全。
凭借领先成果，舒易来团队牵头联合中国、西班牙、英国、美国、韩国、德国等6国46位专家，制定了全球首个先天性耳聋基因治疗国际专家共识，为全球该领域规范化发展提供统一标准，让中国方案走向世界。
附属眼耳鼻喉科医院院长周行涛表示，医院已获批上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室，未来将依托这一平台，推动基因治疗、细胞治疗等先进技术在更多疾病领域落地应用，让前沿科技造福更多患者。
论文链接：https://www.nature.
com/articles/s41586-026-10393-y
通讯员 蒋罗颖 程晓婷 吕俊
陈玉鑫 边欣月
来源：附属眼耳鼻喉科医院
