原发性免疫缺陷病诊治困难，严重威胁儿童健康。复旦大学附属儿科医院党委副书记、临床免疫与过敏科学科带头人孙金峤投身该领域二十余年，创建涵盖产前诊断、出生筛查、精准诊断、靶向治疗的系统诊疗体系，2025年获评全国卫生健康系统先进工作者。
他带领团队将已知病种拓展至500余种，国际上首次发现RIPK1基因新发变异导致的全新免疫缺陷病，成果发表于《自然》，助众多患儿重返健康。作为上海援青专家，他克服高原反应，推动建设标准化ICU、引进全州首台磁共振，成功救治980克早产儿，组织义诊3200余人次；首创“工作室”培养10名骨干，打造“带不走”的医疗队，助力果洛州人民医院通过三级乙等评审，荣获全国脱贫攻坚先进个人。他还积极推动新生儿免疫缺陷筛查，牵头成立中国原发性免疫缺陷病联盟，化“不治”为“可防治”。
来源：劳动报、上海市医务工会、医学宣传部
