生命科学学院徐书华团队11月21日在国家科学评论NSR发表题为“Admixture-Driven Structural Variation Diversity and Its Functional Implications”《遗传混合驱动的结构变异多样性及其功能》的论文。该研究基于典型东西欧亚混合人群，系统解析遗传混合如何塑造结构变异多样性。研究发现，遗传混合产生的独特基因型组合可导致超越祖源人群的基因表达调控效应。相关结果为理解复杂表型和疾病的遗传基础以及推动精准医学研究提供了关键理论支撑。
遗传混合（admixture）是人类演化史上普遍而重要的过程和演化驱动力，但遗传混合如何影响结构变异（Structural Variants, SV）的产生、频率变化及其功能效应，长期以来缺乏系统研究。
该研究以典型混合人群维吾尔族为窗口，系统揭示了遗传混合如何影响结构变异多样性、新生变异机制以及基因表达调控的超祖源效应。研究显示：混合比例显著决定遗传多样性；重组促进新结构变异产生；混合产生的独特基因型组合可带来超越祖源的表达水平；新近结构变异受到较弱选择，功能影响更强。
这些发现为人类群体遗传学、分子进化和精准医学研究提供了新的理论基础。
论文链接：
https://academic.oup.com/nsr/advance-article/doi/10.1093/nsr/nwaf527/8339712?login=false
来源：生命科学学院
