2024年10月8日上午，在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科病房，一对来自巴基斯坦的夫妇，分别守候在移植仓内外，共同守护并见证为创造生命奇迹的重要时刻！历经三个月的跨国求医，在上海专家的精心救治下，他们新生小宝的脐带血干细胞今天将输注到2岁女儿体内，为患有罕见神经系统疾病的姐姐带来新生。
2岁女儿患罕见神经系统疾病，巴基斯坦家长寻求中国医生治疗
安娜（化名）是一位2岁多的巴基斯坦籍女孩，随父母居住在沙特阿拉伯。在1岁半时，安娜开始出现走路不稳、容易摔跤的情况，眼睛有些斜视，手也容易抓不住东西。沙特当地医院经过磁共振和基因检测等检查，诊断安娜患了一种非常罕见的神经系统遗传代谢病：异染性脑白质营养不良。
当地医生告诉安娜的父母，患这种疾病的孩子会慢慢地发生神经系统的各种损害，最终夭折。安娜的父母焦急万分，四处打听寻求治疗方法。通过中国朋友的热心帮忙，他们了解到在中国的上海，复旦大学附属儿科医院可以通过干细胞移植的方法来治疗这种疾病。
安娜的父母，随即委托中国朋友前往儿科医院，咨询了神经科专家周水珍教授，最终明确在这家医院确实有治疗的方法和经验。随即，安娜的父母第一时间与复旦大学附属儿科医院海上国际会诊厅建立起了联系。
据介绍，异染性脑白质营养不良，是一种主要累及神经系统的罕见的遗传代谢病。安娜的父母通过院方了解到，异基因造血干细胞移植可通过纠正患者基因缺陷导致的代谢异常，从而阻止神经病变的进展，可以有效挽救患者生命。儿科医院移植团队在中国较早开展此类疾病的干细胞移植治疗，2022年在国际医学期刊上发表了首篇中国的相关临床研究结果，受到国内外同行关注。目前，该团队已完成39例此类疾病患者的干细胞移植治疗，仍有很多患者在配型等待中。
此时，安娜的父母像吃下了一颗“定心丸”，对治疗充满了极大的信心，并急迫地期待前往中国求医。
3场专家阵容强大的跨学科会诊，为患儿家庭绘就最佳救治路线图
在收集和整理完安娜的所有病情和检查报告后，儿科医院海上国际会诊厅于2024年7月11日组织了专家阵容强大的首次线上多学科诊治，包括儿科医院院长、神经科学科带头人王艺教授，临床遗传科主任黄涛生教授，血液科学科带头人翟晓文教授及相关临床科室的多位专家，对安娜的病情进行评估、分析和诊断，最后确定了干细胞移植治疗方案和具体计划。
随后，在儿科医院协助下，安娜一家火速办理了来中国就医的签证手续。7月29日，安娜一家跨国来沪，顺利入住儿科医院国际部病房。专家团队随后为安娜进行了完善的检查评估，并做了移植配型。
安娜的母亲同时也是一名孕妇，彼时已临近预产期，治疗团队考虑到这个即将到来的新生儿，也许可以为姐姐安娜提供脐带血干细胞用于移植治疗。海上国际会诊厅遂于8月1日为安娜一家组织了第二次多学科专家会诊，除了复旦儿科的专家外，还邀请了复旦大学附属妇产科医院的徐晨明教授和徐焕教授共同讨论。
专家希望，通过获得羊水来做基因检测和移植配型检测，以确认妈妈肚子里的小宝能不能提供干细胞给安娜用来移植。当天的讨论确定了安娜妈妈的产检和生产计划。次日，安娜妈妈就在复旦妇产科医院顺利完成了体检评估和羊水穿刺检查。
非常幸运！基因和配型报告显示，小宝的脐带血干细胞可以移植给姐姐安娜。在所有的评估、配型和基因报告出来后，儿科医院海上国际会诊厅于8月29日为安娜一家组织了第三次专家团队多学科讨论。这一次，除了复旦儿科和妇产科的专家外，还增加了上海市脐带血库的两位专家，大家进一步详细讨论包括小宝出生，脐带血采集、运送、制备和储存，安娜接受移植的全部安排和计划时间。
历经3个月的“生命接力”，这场跨国救治为患儿家庭带来新生
2024年9月11日，小宝在妇产科医院顺利分娩。产科医生收集好小宝的脐带血后，等候的上海脐带血库工作人员立即将这份珍贵的“生命种子”运送到脐带血库实验室，进行一系列的检测、制备、程序冷冻和保存，为后续移植做好准备。
9月18日，安娜一家再次入住儿科医院国际部病房，专家团队为小宝进行评估，同时为姐姐安娜开始了移植前的一系列准备和评估。按照计划，安娜9月25日转到血液科病房，并于28日进入了移植仓。29日，移植团队为安娜开始了移植前的预处理，整个过程十分顺利。
10月8日一大早，在儿科医院血液科病房，安娜的妈妈已经在移植仓外等候，与移植仓内的爸爸一起，共同守护并见证为安娜创造生命奇迹的这一重要时刻！万事俱备之后，上午9:10，小宝的脐带血干细胞开始缓缓输注到安娜的血管里。
这是一场跨国的“生命接力”的救治！飞越万里、历经3个月，在复旦上医的儿科、妇产科等单位的众多专家共同努力下，在患儿家庭的充分信任下，一位外籍妈妈在中国顺利生下小宝，用新生妹妹健康的干细胞，为2岁多的姐姐带来了新生的曙光，也为整个家庭带来了新希望。
据介绍，复旦大学附属儿科医院儿童罕见病干细胞移植治疗多学科团队成立于2016年8月，团队在血液科原有的干细胞移植团队基础上整合了儿科医院罕见病诊治相关的临床、医技和职能部门的30多位专家，集中医院的优势力量，聚焦于儿童难治性罕见病的干细胞移植治疗。
团队运行8年余，累积完成了超过500例儿童罕见病的干细胞移植治疗，成功率超过75%，挽救了很多原先无药可治的罕见病患儿及其家庭。白介素10受体缺陷早发型炎症性肠病、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、遗传性脑白质营养不良等罕见病干细胞移植病例数国内领先，部分罕见病为国内和国际首例移植成功的病例，先后在国际和国内的学术期刊发表多篇论著，并多次受邀在国内外学术会议上发言。
目前团队已建立了儿童难治性罕见病早期筛查、精确诊断、移植前干预、移植治疗和移植后多学科随访的完善诊治体系，确保每一位具有干细胞移植适应症的儿童罕见病患者都能得到及时有效的救治。
