2022年12月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了全球首例遗传性耳聋儿童的基因治疗，目前已随访近10个月，该患儿听力得到明确改善，已可进行日常对话。
该项基因治疗“药物”技术，开辟了先天性耳聋治疗的新方向。包括该患儿在内，医院进行的全球首批多例基因治疗临床试验已被欧洲基因和细胞治疗学会年会（简称“ESGCT年会”）正式接收大会报告，并将在比利时布鲁塞尔举行的第30届ESGCT大会上向全球同行分享。
全球先天性耳聋患者高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素相关，严重损害儿童听觉、言语以及智力发育，但临床上尚无任何治疗药物。
耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）是导致听神经病最常见的遗传原因，常引起儿童重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。负责攻克该疾病的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来主任医师及耳聋基因治疗团队，在医院大力支持和耳鼻喉科研究院院长、耳鼻喉科主任李华伟教授带领下，联合哈佛大学医学院著名听觉医学专家陈正一教授等多方合作，历经多年努力，成功研发出我国首款治疗耳畸蛋白缺陷所致耳聋的基因治疗候选药物，并在全球率先启动临床试验。
眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队采用基因补偿的方式，将基因治疗药物通过微创局部注射到患儿内耳，弥补缺陷的耳畸蛋白，从而恢复或改善OTOF突变耳聋患儿的听觉和言语功能。目前，团队已按规范有序纳入了多例患儿，临床试验的结果表明，内耳基因治疗策略在耳聋患者中是安全和有效的。该研究为OTOF基因突变致聋患者提供了特异性的基因治疗候选药物，是遗传性耳聋治疗领域的重要突破。与此同时，在术前评估、给药方式、术中监控、术后护理等方面建立了系统、成熟的临床治疗方案，为后续研究及临床应用提供强有力的支持与保障。
