近日，复旦大学附属肿瘤医院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，并鉴定出其中可精准预测结直肠癌靶向治疗和免疫治疗疗效的基因组标志物，为结直肠癌的基础临床转化拓宽了思路。相关研究成果日前在国际权威学术期刊《胃肠病学》发表。
结直肠癌是严重威胁我国居民生命健康的恶性疾病。由于结直肠癌复杂的分子发病机制，致使其具有高度的肿瘤异质性。因此，寻找结直肠癌个体化肿瘤靶标，探索结直肠癌的精准治疗，对于打破结直肠癌治疗‘瓶颈’具有重要临床转化价值。”
目前，以分子免疫治疗、靶向治疗等治疗方式为代表的精准策略已经在结直肠癌研究领域广泛开展。然而，当前相关治疗标准和治疗指南绝大多数参考人群为西方群体，基于中国人群的结直肠癌基因组变异特征图谱仍然处于“空白”状态。
为此，复旦大学附属肿瘤医院大肠外一科主任徐烨教授联合精准肿瘤中心副主任胡欣教授，展开了基于中国人群的大规模结直肠癌特异性多基因检测队列研究。
该研究基于中国人群结直肠肿瘤的前瞻性队列，纳入了869例结直肠癌患者，其中包括586例早期和283例晚期结直肠癌。利用887基因Panel测序，绘制体系和胚系变异图谱，描述了中国人群结直肠癌临床病理和基因组变异特征。这也是迄今国内最大规模的结直肠癌前瞻性靶向测序平台和临床样本队列。
