现有研究表明，现代人类起源于非洲，相比其他大陆，现代人类在非洲居住时间最长，并且在迁徙、融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。然而，目前的遗传学和基因组学的研究中，只有不到3%的样本来自非洲。
复旦大学与宾夕法尼亚大学的国际科学团队历时7年研究，对极具代表性的非洲12个群体的180位个人进行了全基因组测序分析。北京时间3月3日，相关研究成果在线发表于国际顶尖期刊《细胞》，并登上期刊封面。复旦大学生命科学学院和人类表型组研究院樊少华青年研究员为第一作者，宾夕法尼亚大学遗传学系莎拉·蒂什考夫教授为通讯作者。
【现代人类最早分歧的一支】
研究共发现3200万个单核苷酸多态性位点（SNP），其中大约530万个位点是之前没有发现的。12个非洲民族的平均SNP个数和遗传多态性均具有显著差异。以打猎、收集为生的桑人和热带雨林小矮人的SNP数量和遗传多态性最高，而Amhara、Chabu以及Hadza等民族的遗传多态性则最低。大量非洲外人群的基因渗入等因素是造成部分非洲人群体遗传多态性低的主要原因。例如，生活在坦桑尼亚的Hadza和埃塞俄比亚的Chabu民族人口数量已经少于1000人。
研究发现，现代桑人和小矮人的共同祖先，是现代人类最早分歧的一支。研究推断现代人类的分歧发生在28万年前，这与之前的考古和基于古DNA检测推断的时间一致。
【发现导致非洲桑人肤色较浅的关键突变】
肤色多样性是现代人类对于不同纬度地区适应性进化的一个重要标志。桑人是非洲人群中肤色最浅的民族，但是以往的研究对于桑人浅肤色的遗传学基础仍然缺乏了解。
此次研究发现一个位于PDPK1基因内部增强子的突变，是影响桑人浅肤色的一个决定性的因素。研究进一步发现该突变在桑人部分人群中频率超过了80%；但在其他非洲民族（平均频率14%）和非洲外民族中（平均频率3%）的频率却非常低。该突变会导致PDPK1基因增强子在黑色素瘤细胞系中活性降低，并且与桑人中的浅肤色表型显著相关，这为桑人浅肤色进化的研究提出了新的遗传学解释。
