北京时间2023年2月3日，《自然·医学》（Nature Medicine）期刊以长文形式在线发表了复旦大学金力院士、张锋教授团队与山东大学陈子江院士团队最新合作研究成果：“早发性卵巢功能不全的致病性遗传变异谱（Landscape of Pathogenic Mutations in Premature Ovarian Insufficiency）”的研究论文。
近年来，我国不孕不育率持续攀升，生殖衰老和生育需求的矛盾日益凸显，如何实现女性生殖衰老的早诊早治是提高出生人口数量和质量的关键。早发性卵巢功能不全（POI）是最常见的女性生殖衰老性疾病，但多数患者就诊时已处于卵巢功能衰退的终末阶段，错失干预时机，遗传学病因筛查对于诊断关口前移、及时生育指导和远期健康管理具有重要意义。该研究基于国际最具规模的卵巢衰老队列和华表全外显子组测序（WES）数据库，系统分析了1030例POI女性携带的致病变异，绘制了POI致病变异全景图，将基因突变的病因贡献度由原来的15%提高至23.5%；发现了20个新的卵巢衰老相关基因，为揭示卵巢生理性衰老机制及病理性衰老的干预提供方向和靶点。
该研究发现的20个卵巢衰老相关新基因影响卵巢发育和卵子发生的不同阶段
同期的《自然·研究简报》（Nature Research Briefing）发文推荐了该最新研究成果。美国科学院院士Martin M.M. Matzuk教授评价认为，“该研究对POI致病基因及其致病机制的详实分析令人印象深刻，对该领域的发展具有重要意义。”《自然·医学》（Nature Medicine）编辑团队认为“该研究通过大规模的POI基因组分析，拓展了对疾病的病理生理机制的认识，为临床诊断和治疗提供新契机”。
山东大学陈子江院士，复旦大学金力院士，山东大学秦莹莹教授，复旦大学附属妇产科医院、生殖与发育研究院张锋教授为本文共同通讯作者。山东大学柯晗昵博士、复旦大学附属妇产科医院唐淑妍青年副研究员、山东大学郭婷副教授为本文共同第一作者。
该研究获得了上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”等项目的支持。
