华山医院罕见病中心力争建成区域内规模最大、诊疗水平最高、学术成果最多的青少年与成人罕见病诊治中心，从整体上提升我国罕见病诊疗水平，将“华山模式”的先进经验推广到长三角、服务全中国。同时华山医院罕见病中心将一如既往以患者为中心，建立覆盖诊疗全过程的医疗服务体系，开设罕见病专病门诊、罕见及疑难病多学科门诊、罕见病融合病房等，提高疾病诊治水平与患者满意度。
本报讯 为进一步落实国家罕见病防治政策，稳步推进罕见病防治事业发展，复旦大学附属华山医院罕见病中心日前成立。该中心依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群，加强多学科合作，全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力，致力于建成华东区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，为更多患者和家庭带来希望。
据介绍，全球已经确认的罕见病超7000种，约占全部人类疾病的10%，罕见病人群并不罕见，身边每17-29个人中，就有一人被罕见病折磨。由于罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，属“疑难杂症”，诊断难度大、误诊率高，中国罕见病联盟针对两万多名中国患者的调查中，42%的患者表示曾被误诊过。在中国新生儿发病率/患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病即为罕见病，2018年国家卫生健康委员会等五部委联合制定发布《第一批罕见病目录》，121种罕见病被收录其中，被视为罕见病保障的历史性突破。
华山医院党委书记邹和建表示，坚持去做难的事、去做对患者有益的事，这是华山医院百年传承的精神和情怀，也是作为一支医疗“国家队”的责任与担当。邹和建希望罕见病中心集中力量办大事，提升工作“含金量”，同时要用好国家疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设工程等“基地”和“声音”，提升工作“含新量”。
华山医院持续走在国内疑难、罕见病的诊治前列，已经建成了国内领先的罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。2018年，华山医院作为骨干单位参与中国国家罕见病注册系统的建立及完善工作，为“国家标准”贡献“华山智慧”。
在疑难罕见病新药探索方面，华山医院大胆突破、勇闯“禁区”，现阶段共开展四项国内多中心临床试验，其中两项为牵头单位，开展五项国际多中心临床试验，其中三项为国内牵头单位。小王是重症肌无力（MG）新药试验的获益者之一。十多年前小王被确诊为重症肌无力，长期依靠轮椅生活。2020年底，小王受邀参与华山医院神经内科牵头开展的国家多中心临床药物试验，接受新药治疗。2021年9月18日，小王来到华山医院随访，这是他第一次摆脱轮椅独立行走到医院。他对医务人员说，“这是我第20次来华山，从无力下楼到自己去商场，每天有一个小奇迹，第二天又能把奇迹变成了日常。”
