当前，精准医疗正逐渐成为医学领域发展重要方向。分子诊断、分型、分期是近年来发展的一种全新的将肿瘤检测从传统的形态学转为以分子特征为基础的方法。借助近年来快速发展的蛋白质组学、代谢组学、脂质组学等多组学研究的深化，以及高通量分析手段的介入，对肿瘤等重大疾病进行早期诊断、精细化病理分型及分期，实现疾病的精准诊治的技术正趋向成熟，疾病早期筛查和诊断研究迎来了前所未有的发展机遇，已激发起全球科学家的关注和越来越浓厚的兴趣。与此同时，由于病患个体差异及病情发展的复杂性，系统性、规模化的疾病早筛研究要大踏步推向临床仍面临着诸多必须回应的挑战。
12月22日，首届“面向重大疾病早筛的多组学高通量分析技术”学术研讨会在上海科学会堂举行。该会议由长期关注并深耕于这一领域的复旦大学化学系教授邓春晖倡导发起，近20位来自复旦大学、上海交通大学、同济大学、华东师范大学、上海大学、上海理工大学等高校及其附属医院以及药企的专家学者参加，上海市科委生物医药处有关负责人到会听取了各位专家的报告建言。
恶性肿瘤（癌症）是严重威胁我国人群健康的主要公共卫生问题之一，我国每年仅恶性肿瘤所致的医疗开支就超过2200亿元。癌症等重大疾病的早期诊断是降低死亡率的关键。当前，临床上癌症早期筛查主要依赖于影像学手段（CT、PET-CT、MRI等），最终确诊依赖于组织样本的病理学检测。这些影像学手段通常只是在疾病发展到一定的程度能检测到病灶（毫米级），更大的病灶（厘米级）方能有条件进行活体取样，且创伤极大，给病人造成严重负担。此外，临床医生的个人观点与经验等因素极大地影响了每例肿瘤的最终分类归属。传统的血清蛋白标志物敏感度和特异性都不高，尚无法用于癌症早筛。因此，发展无创或微创、简单、精准的液体活检方法，用于筛查人体体液中的高特异性疾病分子标志物，进而进行肿瘤的准确归属具有重大的基础研究价值和社会现实意义。鉴于以上背景和现实需求、挑战，与会专家通过主题报告和圆桌讨论作了深入研讨。
邓春晖、复旦大学附属中山医院副研究员孙念荣、上海交通大学副教授王彦以及上海市生物医药技术研究院副研究员吴谦四位专家带来主题报告，分别作了“基于蛋白质组学和肽组学的疾病筛查方法与技术”“基于多元基质辅助MALDI筛查代谢小分子的疾病检测新方法”“基于LC-MS的代谢组学研究”“生物大数据整合在临床诊断标志物发现中的应用”的学术报告。在会议下半场的圆桌讨论环节，与会专家就疾病早筛面临的挑战和机遇以及未来发展趋势进行了热烈讨论，并达成了多项共识。上海市科委生物医药处有关负责人在总结发言中肯定了本次会议的重要性、及时性，认为通过本次研讨会以及相关领域专家的密切合作，将有望助力疾病早筛研究技术得到快速发展。
本次研讨会旨在为各位生物分子筛查多组学领域专家以及相关应用领域的专家提供相互交流的平台，探讨未来研究趋势，汇集专家的智慧和力量，形成学科多维度交叉，促进疾病早筛研究朝着精准、灵敏、快速、高通量等方向发展，为促进人类健康和社会经济发展作出贡献。
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邓春晖教授团队近年来联合复旦大学附属中山医院等合作单位在疾病筛查技术方面取得一系列重要研究进展，发展多种高通量、高灵敏的疾病筛查技术。建立基于功能化磁性纳米材料筛选肝癌诊断标志物新技术，用于大规模样本的高效筛查，提高肝癌诊断的准确率，相关成果荣获上海市科学技术进步二等奖；搭建多种蛋白质组学和肽组学的疾病筛查技术平台，并发展多种基于多元基质辅助MALDI筛查代谢小分子的疾病检测新方法。近期，基于金修饰共价有机框架材料（COF）辅助MALDI技术，利用微量血清样品实现克罗恩病的快速诊断和精确分型；基于Ti-MOF衍生的石墨化碳掺杂金属氧化物辅助MALDI技术成功筛查出肾细胞癌相关的特异性尿液代谢小分子，实现肾细胞癌的精准诊断、分型、分期，准确检测到肿瘤尺寸。此外，团队与复旦大学附属眼耳鼻喉医院合作，围绕年龄相关白内障、高度近视相关白内障等不同病因白内障，实现糖尿病相关白内障的精确鉴定。相关研究取得了一系列持续性成果，并得到了国内外同行的关注，推动疾病早筛科学与技术的发展。
