8月17日，记者从复旦大学附属儿科医院获悉，该院开出国内第一张“利司扑兰口服溶液用散”处方，一名来自宁夏的6月龄1型脊髓性肌萎缩症女性患儿顺利接受治疗，成为全国首例接受口服治疗的脊髓性肌萎缩症儿童。
由复旦儿科共同参与的治疗罕见病脊髓性肌萎缩症新药“利司扑兰”的全球多中心临床试验研究FIREFISH在国际上取得新突破，成果于近日在《新英格兰医学杂志》发表。
1型脊髓性肌萎缩症是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，由运动神经元存活蛋白表达不足引起，孩子常在6月龄以内发病，无法独坐。
“利司扑兰”作为全球首个获批直接以RNA为靶点发挥作用的小分子药物，通过特异性地剪接修饰基因，可增加功能性运动神经元生存（SMN）蛋白水平。“利司扑兰”能够穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，提高中枢和外周SMN蛋白水平。
FIREFISH是在国内开展的第一个针对脊髓性肌萎缩症治疗的临床研究。
中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、研究项目负责人之一、复旦大学附属儿科医院教授王艺介绍，FIREFISH研究的第二部分将来自10个国家、14个研究中心的41名1-7月龄患儿作为研究对象，评估“利司扑兰”治疗的有效性及安全性。
研究结果显示，治疗12个月后，29%的患儿实现了无支撑独坐5秒，在后续发表的24个月治疗数据中，有61%婴儿实现独坐，78%婴儿在12个月内实现了不同程度的运动里程碑的突破。
“中国患儿的研究数据显示，36.4%的患儿在12个月内实现独坐，81.8%有运动里程碑式的突破。”王艺说，除运动功能改善外，患儿12个月生存率也有显著提高，对于呼吸、吞咽功能保留的临床数据也非常振奋人心。
2018年，复旦大学附属儿科医院响应国家卫健委对于罕见病的支持政策，开设脊髓性肌萎缩症（SMA）专病门诊，同时在神经肌病分子诊断实验室平台基础上建立起SMA病例数据库。
同年王艺教授率先牵头组建SMA多学科诊疗团队，涵盖神经科、康复科、营养科、呼吸科、眼科、重症医学科、骨科等多学科，团队深入学习SMA多学科管理治疗并逐步应用于患者，并具备了SMA国际临床研究的能力和水平。
2019 年，复旦儿科成立SMA MDT诊疗中心，为国内SMA患者提供多学科综合、全病程的疾病管理。
在FIREFISH研究中，复旦儿科贡献了七分之一的病例，团队成员高质量的研究执行、量表评估、团队协作能力，保障了临床试验顺利进行，为该临床试验提供高质量的、可靠的第一手研究数据及新药成功研发作出重要贡献。本次研究的成功，也为今后复旦儿科进行SMA临床试验奠定了坚实的基础，进一步推动SMA诊疗、研究进程。
（图源：院方供图）
