本报讯 12岁的浩浩自出生后就出现反复的腹泻、肝脾淋巴结肿大和肺部感染，又逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。反复在国内多家医院住院检查，却始终不能明确病因，直到来到复旦大学附属儿科医院，浩浩被确诊患有PIK3CD基因缺陷，这是一种原发免疫缺陷的罕见病。
作为国家儿童医学中心，附属儿科医院已诊断了25例此类疾病的患者，成为国内最早诊断并且累积病例最多的医院，具有丰富的治疗经验。附属儿科医院干细胞移植团队和免疫科在发现浩浩对靶向药物治疗不敏感后，决定采取干细胞移植治疗。浩浩接受干细胞回输，经过近四周的移植后反应及排异反应，新的细胞在他的身体里一点一点地成长，随着浩浩顺利走出移植仓，他也成为国内首例PIK3CD基因缺陷经干细胞移植治疗成功的患儿。附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授表示，该院近年来一直关注着如何将干细胞移植用于治疗儿科罕见病，这一思路为更多的罕见病患儿带去了新希望。
两兄弟患有同一罕见病
浩浩自出生后3个月起就反复腹泻，1岁多的时候又出现了肝脾淋巴结肿大和肺部感染，多次在国内各医院住院检查，还接受了肠镜、气管镜和淋巴结活检等手术，始终无法明确病因，随着病情的进展，还逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。长期反复的住院、检查和用药，令浩浩从小无法和同龄孩子一起玩耍和上学。不幸的是，比浩浩小5岁的弟弟萱萱出生后不久也出现了同样的病症，且病情比哥哥还要严重，辗转多地却一直无法确诊。
浩浩和萱萱最终在附属儿科医院免疫科得到了确诊和治疗，他们患PIK3CD基因缺陷。附属儿科医院临床免疫科王晓川教授介绍，浩浩和萱萱患有同一种罕见病，这种病是2013年才被发现的一种原发性免疫缺陷病，由于先天基因缺陷导致机体免疫功能异常，患儿主要表现为反复感染、自身免疫性疾病和易患肿瘤。附属儿科医院免疫科已诊治25例此类疾病的患儿，并在国际上报道了靶向治疗的有效性。但仍有部分患儿像浩浩和萱萱一样难以控制病情。整合现代各种医疗手段，系统诊治原发性免疫缺陷病，一直是附属儿科医院多学科团队合作的重要工作内容。
在明确诊断后，两兄弟就开始了靶向药物治疗，但不幸的是，两兄弟对药物治疗不敏感，病情仍有反复，最后仅剩下干细胞移植治疗可以尝试。附属儿科医院血液科副主任钱晓文教授表示，干细胞移植是用健康人的干细胞替代患者的，使罕见病患者存在先天缺陷的血细胞和免疫细胞变成健康供者的细胞，这样先天缺陷的血液病和免疫系统疾病可以被根治。
钱晓文教授坦言，移植需要经历化疗、输注干细胞、移植后感染、移植后排异和其他并发症，这些过程都存在风险，且此前国内还没有此类疾病干细胞移植的经验。附属儿科医院干细胞移植团队和免疫科在经过多次反复讨论后，最终决定采取干细胞移植来挽救两兄弟的生命。遗憾的是，萱萱在移植前准备的时候就因病情加重不幸去世了。
好心人捐献造血干细胞
不幸中的万幸，浩浩在中华骨髓库上海分库成功配型了一位37岁的好心上海大哥哥，他同意为这个不幸的家庭捐献自己的造血干细胞，这一好消息使刚刚承受丧子之痛的父母又重燃起了希望。
在上海市第一人民医院特需病房，附属儿科医院血液科医生从上海市第一人民医院血液科医生的手里接过了还带着志愿者体温的造血干细胞。当这位志愿者听说他的血液会用来救治一个受病痛折磨12年的小男孩，拯救一个刚刚失去一个孩子的家庭时，他激动地哭了起来。
带着这位志愿者全家的嘱托，附属儿科医院血液科医生将干细胞送回医院，顺利地输入了浩浩的体内，国内首例PIK3CD缺陷病的干细胞移植手术顺利完成。据钱晓文教授介绍，输入供者采集好的外周血干细胞后，整个移植过程非常顺利。目前，浩浩正在附属儿科医院康复中。
儿科罕见病治疗有了新希望
近年来，附属儿科医院一直关注着如何使用干细胞移植治疗儿科罕见病。翟晓文教授表示，医院积极搭建造血干细胞移植多学科诊疗团队和平台，临床专科团队与诊断团队使罕见病诊断定位到分子水平，血液移植团队实施移植手术，护理、感染、重症、外科等团队密切配合，使有移植指征的罕见病患儿通过这个平台获得根治性治疗。自2014年起，附属儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70%-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿，其中原发免疫缺陷病最多。
