本报讯 近日，复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队与上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队合作研究首次发现了一种新的人类遗传病，将其命名为“卵子死亡”。3 月28 日，《科学- 科学转化医学》在线发表了这项研究成果。
研究首次发现了一种此前从未被报道过的、导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型，即某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，并将这种新疾病命名为“卵子死亡”。研究明确，疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1 存在突变。
Pannexin(PANX)家族是形成细胞之间连接的重要离子通道，它们控制的信号通路在细胞正常生理作用中发挥着关键作用。PANX1 在2003 年被克隆，随后十余年间，大量研究报道其与炎症、感染、局部缺血等生理病理学过程有关，但此前未有关于PANX1 突变引起人类疾病的报道。
此次，研究团队在“卵子死亡”案例中发现了PANX1 存在不同的突变，并通过多个角度深入揭示了致病机制，确认“卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病，也是PANX 家族成员异常的首个离子通道疾病。
孟德尔遗传病又称单基因病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。
近年来，桑庆、王磊团队联合其他研究人员持续关注人类早期生殖异常的遗传学基础，陆续发现了此过程中的2 种新孟德尔遗传病、5 个新致病基因并阐明了部分基因的机制。一系列研究扩展了对人类孟德尔疾病的认知，揭示了人类卵子及早期胚胎发育中隐藏着大量前所未知的新基因，同时为相关患者的遗传咨询及实现辅助生殖中的精准医学实践奠定了基础。
文/ 宗和
