英国皇家医学院院士Jeremy Nicholson在浦江创新论坛—未来（科学）论坛发言。 均 本报记者 邵剑平 摄
昨天，在上海举行的第二届国际人类表型组研讨会上，“人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”成立，这标志着由中国科学家倡议发起的“人类表型组”国际大科学计划得到多国科学家的认同和参与。下午来到浦江创新论坛未来科学论坛参会的中国科学院院士金力，正是倡议发起这一计划的科学家之一。
堪比“人类基因组计划”的人类表型组研究，将为人类带来什么？金力这样回答：“生命科学，正在进入大航海时代。”
表型组研究将会带来什么
国际人类基因组计划，许多人耳熟能详，而表型组却很陌生。金力用一个例子解释，表型组研究意义或许就在你我身边——人体耳垂上出现的折痕，往往与其冠心病易感性存在强相关。换句话说，研究表明，具有这一身体特征的人，这一疾病发病率较高。
笼统地说，人从出生到发育成长，直至死亡，整个过程所有特征的集合，就是表型组。表型组外延丰富。从性质上说简单分为三类：物理类，如外貌五官如何，骨骼结构特征等；化学类，如代谢物特征、蛋白质组成、不同组织不同器官体液的成分等；生物类，即功能类范畴，如跑得有多快，脑子有多聪明，力量有多大，有啥特定能力等。
“生命科学研究，始终有一条主线。”金力娓娓道来，一头是基因，另一头是人类的各种特征，这其中包含人体各种各样分子水平的微观特征、微观表型，如果这条线彻底被研究透彻，层层递进的各环节间的关系便能一览无遗，或许人类健康之谜就能被彻底解开。当年的人类基因组计划，目的也是想通过基因组研究，搞清基因差异与人类疾病之间的关系，最初发起时，科学家们都很乐观，认为只要基因搞清楚了，疾病问题就基本解决了。
然而自2001年“人类基因组计划”完成至今，科学家们发现，基因到表型的直接关联几乎发现殆尽，据此对疾病的研究陷入瓶颈。研究范式到了需要转换的时刻。生命科学和医学研究的“后基因组时代”，表型组研究作为新的范式，日益被业界关注。
当前，业内已有共识，人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息，探究“健康辨识的基本依据”和“医疗干预的调控目标”，通过归因研究，理清疾病发生发展机理，为疾病预防与干预提供关键线索与指引，也将有助于发现药物靶标，加速靶标寻找进程，加速医药产业发展。金力表示，规划中这一专项计划的标志性成果就是绘制第一张“中国人全表型组参比图谱”，这将为制定“中国人健康标准”提供依据。
中国人牵头的大科学计划
翻看此次大科学计划参与者名单，可谓星光熠熠。“国际代谢组之父”、英国皇家医学科学院院士、澳大利亚莫道克大学教授杰里米·尼科尔森（Jeremy Nicholson），美国科学/工程/医学院院士、“国际系统生物学之父”、美国系统生物学研究所教授罗伊·胡德（Leory E.Hood）共同担任“人类表型组计划国际协作组”理事会主席；来自16个国家共20多位相关领域顶级专家为“人类表型组计划国际协作组”理事会成员。
如今，开展人类表型组研究已成为趋势，发达国家均在酝酿相关国际计划。为何由中国科学家为主导倡议发起这一大科学计划？
“其实，各个国家的科学家，在过去几年里，类似想法挺多的。表型组计划并不是凭空想出来的，反映的是整个学科发展的方向和需求，”金力说，希望能有中国学者领衔，首先在中国形成合力，在表型组研究领域的优势才能更好体现出来。同时更深度参与国际科学计划，对中国科学家意义重大。他接着说：“中国人牵头的大科学计划，最大难点在于获得别人认可，这一过程中有许多细致工作要做，不是简单的振臂一呼。”
说到大科学计划，很多人第一时间就想到几个国家一起出钱造个大装置，如天文望远镜、粒子对撞机等，而在生命科学领域，国际大科学计划往往以分布式方式实施。每个参与的科学家，对自己所熟悉的人群的表型组进行测量，所获得的数据不仅可独立进行观测研究，更重要的是聚合后广泛的覆盖性，对人类、对生命的认知可以更全面。要达成这一目标，基础且重要的一点就是统一标准，包括测量标准和数据标准。
要将这些指标的测量覆盖到全球各区域人群，哪些指标是需要测量的？数据测量的标准又是什么？如何实现非侵入的无损精准测量？金力表示，建立和发展标准需要全球科学家共同讨论和确认。“仅仅为了回答测哪些指标，我们就组织了26个测量模块共一百多位科学家参与。”他说，要实现精准测量，如对人体在不同状态下的生理测量，需要不同的测量设备。
致力于探索人体内部世界
国际空间站计划、欧洲核子研究中心、人类基因组计划……上世纪以来，越来越多跨国合作的宏大科学项目付诸实施。有观点认为，越来越多研究对象涉及到超越国家界限的大尺度范围，需要不同国家、不同知识机构科研人员的智力优势互补，必须由不同国家的科学家互相交流、协作完成。大科学研究所需的昂贵仪器设备，使科研成本不断增加，需要不同国家分担成本，资源共享。
对于人类表型组计划，金力更愿意用“大航海时代”来形容其对于生命科学的意义。“有了船和导航技术，人类可以探索世界；有了天文望远镜，人类可以探索宇宙。人类表型组研究，是为探索人体内部世界。”金力说，人类表型组研究需开展对人体的精密测量，对系统的精细解构，并在此基础上实现精准干预与调控。
