中国人的健康标准究竟是什么，该如何制定？ 为何同样的药物对于不同人群的同一种疾病效果完全不一样？ 能够对抗高原反应的人究竟有什么基因特征？ 昨天，旨在解读人类生命密码的“国际人类表型组计划 (一期)”在复旦大学正式启动，这也是上海市首批市级科技重大专项计划。
这一历经十年准备的计划将聚集国内外百余名科学家，通过对人类表型组在物理、化学和生物层面进行跨尺度多维度研究，首次建立国际人类表型组学研究平台，并将建立我国人群健康表型组标准化技术体系，构建首个中国健康人群表型图谱及数据库，对接健康中国战略。
从基因组到表型组
力图全面解读人类生命密码
2001年“人类基因组计划”完成，但至今，人类对于基因组与人类疾病健康之间关系的研究仍然未能找到足够的突破。恶性肿瘤、代谢性疾病、呼吸性疾病等疾病的成因仍不清晰。早在几年前，就有科学家提出，生命科学和医学研究应进入“后基因组时代”，即必须探索基因与表型之间的联系。
所谓表型组是人体基因组在环境、人体微生物等因素影响下的表征，即环境对基因表达的影响。比如，耳垂有折痕的人基本上都是已患或者将患冠心病的人；耳聍与人体的体味有密切的关系；在高原上有不同反应的人群，即便是同一人群，仍然有基因表型上的差异。
开展人类表型组研究早已成为学术界的共识。国际标准制定权、国际学术话语权、产业发展先导权也成为世界各国学术界的必争之地。2012年，美国明确表型组研究计划，2013年英国国家表型组研究中心建立，包括谷歌在内的多家跨国公司也启动了与表型组相关的大健康计划。
从优先布局到抢占高地
助推上海科创中心建设
据中国科学院院士、复旦大学副校长、上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划 (一期)”项目首席科学家金力介绍，人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息，探究“健康辨识的基本依据”和医疗干预的调控目标，通过归因研究，理清疾病发生发展机理，为疾病预防与干预提供关键线索与指引，也将有助于发现药物靶标，并加速靶标寻找进程，从而加速医药产业发展。
这一专项的标志性成果就是绘制第一张“中国人全表型组参比图谱”，这将为制定“中国人健康标准”提供依据。
“中国人群基数大、样本多、表型广，建立健康人群的表型数据测量标准及技术体系，对精准医学发展具有重大指导意义。”该计划的参与者之一、中国工程院院士王辰说：“中国人群的表型组数据收集和研究意义重大，将为后续疾病人群以及特定能力人群的表型组学研究提供基准指标，为推动个体化医疗与转化医学的发展提供数据支持。”
早在十年前，金力牵头组织的人类表型组研究团队在江苏泰州建立了20万人的大型健康人群队列并持续跟踪研究；还发展了国际领先的高通量、高灵敏、高特异分子表型检测技术，并在2015年牵头承担科学技术部“中国各民族体质人类学表型特征调查”基础性工作专项，为项目实施打下良好基础。
去年9月，对接上海建设具有全球影响力的科技创新中心，复旦大学在张江科学城建设“张江复旦国际创新中心”，并发起“一计划两中心”行动，其中这个“一计划”就是“国际人类表型组计划”，该计划的实施将全力支持上海在生命科学领域取得重大科技创新与突破。
去年11月，上海市政府批准复旦大学牵头申请的“国际人类表型组计划 (一期)”作为首批市级科技重大专项予以立项，资助近5.6亿元。专项的目标是系统刻画健康、亚健康、疾病、特殊才能人群的表型特征，实现遗传与发育基础研究与健康管理及医疗应用的接轨，发展个性化健康调控策略和个体化防诊治医疗方案，为精准医学、精准健康和大健康产业的跨越发展提供原创性成果。
从科学家到志愿者
中外专家协同努力，更期待公众参与
“国际人类表型组计划 (一期)”吸引了众多科学家的参与，该计划聘请了40多位中外专家担任战略指导委员会委员，其中包括中国科学院、中国工程院院士，以及诺贝尔奖获得者。
被誉为“代谢组之父”的英国医学科学院院士杰里米·尼科尔森称，这一科技重大专项有望将人类表型组研究打造成为国际性科研高地，助推中国生命科学走向世界领军地位。
“全面解读人类生命健康密码，建立我们中国人自己的健康标准，不仅需要科学家的协同努力，还需要公众的参与。”参与该计划研究的中国工程院院士杨胜利表示，此次表型组计划需要更多志愿者投入其中，参与项目组提供的精准体检，为表型组研究提供宝贵数据。据介绍，系统的表型测量工作将于今年7月正式启动。
