新闻中心讯 中国科学院院士、复旦大学生命科学学院教授金力及其团队的研究成果荣获2015年度国家科学技术奖自然科学奖二等奖。该团队在东亚人群和混合人群基因组的连锁不平衡特征的研究中，取得了系列重要成果。
聚焦定位疾病基因的策略
所谓连锁不平衡（Linkage Disequilibrium，LD）是基因组中位点间距离的度量，主要用于定位致病基因。2001年人类基因组计划完成后，发现人类基因中约有300多万个遗传标记可用于定位致病基因。但是，在少量人群中发现的遗传标记是否可以通用呢？作为国际人类单倍型图谱计划的主要参与团队之一，金力教授与上海人类基因组研究中心黄薇、中科院上海生命科学研究院的徐书华和何云刚合作，在过去10多年中系统研究了东亚和中国共100多个人群的LD特征及其发生机制，提出了在亚洲人群和混合人群中进行疾病遗传学研究的重要策略。
奠定混合人群研究的基础
混合人群的基因组来自于两个或多个不同遗传背景的祖先人群，人群混合的一个重要遗传学效应是基因组中的连锁不平衡得到增强，有利于疾病基因的定位。这一现象在1954年被发现后，但人们并不清楚混合人群中LD高的机制。金力教授的课题组发现，混合人群中的个体混合水平决定了群体的LD水平，从而影响疾病基因的定位的效率，并提出了创新性的混合人群的研究策略。这一发现解决了这个多年来悬而未决的重要遗传学问题。
课题组还针对新疆维吾尔族等具有较长混合历史的人群开展了疾病基因定位策略研究，这一成果改变了科学界原先的看法，即古老的混合人群不适合基因定位。这为科学家研究古老的欧亚混合人群如维吾尔族、哈萨克族以及中亚诸多人群奠定了基础，并且为人们解析新疆等中亚地区人群的形成、迁徙和演化历史提供了依据。
