5月23日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海开幕。会议以“推动罕见病科研和转化”为主题，聚焦罕见病基础研究前沿进展与发展趋势，旨在进一步促进国内外科研力量的紧密合作，加快罕见病研究成果的转化应用，让更多患者受益。来自中外顶尖高校、医院、科研院所、政府部门及基金会的多位专家学者参加开幕式，分享罕见病诊疗技术和前沿科学研究成果。
开幕式上，瑞鸥公益基金会科学顾问委员会首批16位委员首次集体亮相。据悉，中国科学院院士、复旦大学校长、上海医学院院长金力，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长，中华医学会儿科分会罕见病学组组长，中国医院协会罕见病分会副主任委员王艺担任顾问委员会成员。
论坛上，金力通过视频以“从基因组到表型组”为题作主旨演讲。他表示，生物医学研究的核心问题是探寻宏观表型的微观机制。过去40年生物医学领域发展的驱动力来自基因组学范式，尤其是人类基因组计划发现了大量疾病表型和遗传位点关系，揭示了生物学过程，奠定了精准医学的基础。但是，由于从基因到各尺度表型之间巨大的复杂性，基因组学范式遇到了越来越大的瓶颈。为了解决这一难题，金力团队联合国内外顶尖科学家提出了人类表型组计划，以表型组学范式迭代已有范式，通过对基因-表型和宏观-微观表型之间的跨尺度、全景式精密测量与系统解析，为生物医学研究绘制新一代人类表型组导航图。
据介绍，目前国际人类表型组研究协作组已经在中国科学家的引领下成立并运作，吸引了20个国家的23个顶尖科学家团队。
会议期间，围绕“如何加强罕见病科研、临床转化、国际合作”、“中国角色：中国如何融入全球罕见病基础科研与药物研发”等两大主题，与会嘉宾进行了精彩的圆桌讨论。
大会由复旦大学、瑞鸥公益基金会、国际罕见病研究联盟主办，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院和蔻德罕见病中心联合主办，共邀请来自全球20余个国家和地区的150多位演讲者参与，注册嘉宾超1600人。
复旦大学和上海医学院一直努力发挥在遗传学、医学遗传学和医学免疫学等研究领域的传统优势和临床资源优势，积极投身罕见病研究和诊疗领域，承担多项罕见病相关的国家级重大科研任务。
