5月25日下午，复旦大学学术报告专场“2024上海医学论坛”在第二届中国罕见病科研及转化医学大会期间召开。会上，“复旦大学医学遗传研究院”与“复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所”（下称医学遗传研究院、罕见病研究所）正式揭牌成立。
复旦大学上海医学院副院长吴凡出席揭牌仪式并致辞。“复旦大学和上海医学院一直以来致力于整合资源，开展遗传性疾病基础和临床研究。医学遗传研究院正是学校整合生物医学研究院、基础医学院、生命科学学院和各附属医院的成果建立起来的，旨在进一步推进我国医学遗传学科的建设和发展，建设国际一流的罕见病研究科研创新和人才培养平台。”吴凡表示，期望通过成立该研究机构促进基础与临床研究结合，加速科研成果转化，以患者需求为导向，提升罕见病的诊断、治疗和研究水平，为患者带来实际帮助。
复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院医学遗传中心主任黄涛生详细介绍了复旦大学医学遗传研究院的成立初衷及未来规划。医学遗传研究院从事遗传性疾病的前沿研究，目前，已经引进了6位国际顶尖PI，同时还有50余位兼职PI。研究院将采取“哑铃式”发展模式，连接顶尖科研人员与临床医生，推动基础研究向临床转化，提升国际影响力。
罕见病医学遗传研究正是在罕见病方面的重要探索与尝试，罕见病研究所挂靠复旦大学附属儿科医院，由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院长、中华医学会儿科分会罕见病学组组长、中国医院协会罕见病分会副主任委员王艺兼任所长。“我们的愿景是实现三个方面的转变，关注儿童疾病尤其是罕见病，关注儿童健康从临床医学治疗转化成医学健康监测和相关的风险管控，保障新时代儿童健康高质量发展的最终目标。”王艺在会上如是介绍。
随着分子遗传诊断技术的大力发展，临床遗传诊断技术应用大幅增加、需求巨大，临床遗传学科发展和专科医生培养迫在眉睫。此次医学遗传研究院和罕见病研究所的成立，旨在率先建立高质量规范化培养培训体系，探索我国医学遗传学发展和临床遗传基地建设的新路径，推动中国特色的新一代医学遗传学专科系统体系建立，落实中国医学遗传专科培养和认证体系，建立高质量遗传疾病临床服务，开展遗传病个性化遗传咨询服务，打造疾病病因的发现、致病机制研究和开发新的治疗手段的综合性研究院，将复旦大学建设成在临床医学遗传专科体系的医学服务、教育、认证、再培训、科研等方面全国的范例，打造医学遗传学科先导培优新载体，对标时代需要，服务国家战略，推动中国医学遗传事业发展。
“哑铃式”结构下的另一头是链接“诊疗”的复旦儿科医院。据介绍，当前，复旦儿科医院罕见病诊治量已达22万人，覆盖大约30%左右的罕见病种，足以提供全程化罕见病管理，并搭建了多个罕见病专病队列研究。“我们将积极推动罕见病临床研究、基础转化、新技术应用、人才培养体系创新、全球联合与社会资源有效利用。”王艺表示。未来，儿科医院将持续依托复旦综合性大学整体优势，联合罕见病社会优质资源、发挥国家儿童医学中心作用，推动高水平国际交流合作，促进科技转化与创新服务快速提升。
