全球范围内，已知的罕见病有7000余种，可治性的病种却不足1%。在中国，由于人口基数庞大，罕见病并不“罕见”，同一种鲜为人知的苦楚，可能有几百万的患者同时困顿其中。在复旦上医，这些罕见病患者们有幸找到了“生命小径”里苦苦钻研的拓路人——深耕罕见病领域的专家学者，也因此遇到了那些同样迈入小径里的同路人——患友群。
尽管诊断难、治疗难、药物可及性低，这些在复旦上医相遇的医生和患者们，彼此支撑，在罕见病领域的险路上比肩而行。
医研学产齐发展
在第16个国际罕见病日到来之际，复旦大学附属中山医院发起“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”，邀请罕见病患者通过视频分享真实的亲身经历，让“罕见”被更多人“看见”。与此同时，“复旦中山罕见病诊疗中心”也于当日揭幕。
为了加快探索罕见病诊疗与保障的“中国方案”，中山医院于2022年成立“复旦中山罕见病诊疗中心”，将罕见病诊疗及科研、科普工作纳入国家医学中心建设的重要组成部分。未来中山医院还将联合复旦附属的兄弟医院，在罕见病诊疗领域进一步探索。
据悉，复旦大学附属中山医院将以“复旦中山罕见病诊疗中心”为抓手，凝聚各类公益组织和社会力量，共同在罕见病领域开展科普宣传、药物创新、医学转化和临床验证等方面的合作，进一步提升罕见病的社会关注度，推动我国罕见病诊疗的医、研、学、产体系的综合发展。
医患倾力互助
“一心想着为后代做点有用的事情，我先生得偿所愿了。既然是上海地区首例加入渐冻人脑库的，我梳理好这份特殊的‘家属经验’，给病友和志愿者们作为一份参考，也挺好的。”提起丈夫潘先生的捐献，曹女士非常诚恳和坦然。
2023年1月7日，68岁的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者潘先生去世，遵照他生前意愿，脑与脊髓组织捐献流程立即启动。基于前期复旦大学附属华山医院医生和志愿者的沟通对接，国家健康和疾病人脑组织资源库复旦分库（上海脑库）获取了这份珍贵样本，并将其纳入中国渐冻人脑组织库，以推动渐冻症的精准研究、临床诊断和治疗。潘先生也成为上海地区首位中国渐冻人脑组织库的捐献者。
在华山，罕见病不罕见。华山医院的专家团队，数十年来深耕神经、内分泌、血液、风湿免疫等领域的罕见病诊疗与研究工作，守护过许许多多罕见生命的他们。医院为潘先生这样的罕见病群体不断优化“一站式”诊疗体系、提供全程照料指导、长期人文关怀。而患者也积极回应，充分信任医生，毫无保留、给予医学进步以最珍贵的馈赠。类似双向奔赴的故事，还有很多……
探路同行队伍，日益汇聚壮大。已经成立一周年的华山罕见病中心，促进跨专科合纵连横，依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群，专病门诊、多学科联合门诊、融合病房等等，罕见病诊疗服务获得不断扩容、升级。在罕见病新药研发方面，2022年华山医院共承担三项国内或国际多中心临床试验，均为牵头单位，努力推动更多罕见病患者从无药可治到有药可用的转变。
提升出生缺陷防治水平
“作为全世界仅20余例的罕见纯合突变，此次病例还有一个不同于其他的需求，即再生育，因此对致病基因的判断提出了极高的要求。”在远程会议中，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士强调了本次会议重点。
2021年4月，附属妇产科医院成立“红房子出生缺陷联盟”。从成立之初的52家成员单位到如今的86家，联盟目前已覆盖全国26个省市自治区，通过整合联盟内出生缺陷医学研究资源优势，组建多学科交叉团队，形成了跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络；同时积极开展了贯穿孕前、胚胎植入前、产前及新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断，并建立了国内首个出生缺陷基因云诊疗平台，实现了高效的远程会诊。此外，为了进一步提升联盟内单位的出生缺陷防治水平，让更大范围内的患者获利，联盟多次开展义诊及会诊，并积极开展区域内培训，以工作站等方式为基层医院提供长期的指导。
同年，国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台正式启用。
关爱“特殊的嫩芽”
“熊猫宝宝（戈谢病）”“月亮天使（白化病）”“牵线木偶人（多发性硬化症）”，这些可爱的名字背后，是很多罕见病患儿家庭不愿触及的伤痛。美国国立卫生研究院研究数据表示，许多罕见病发病于生命早期阶段，50%的罕见病患者为儿童，30%的罕见病患者会在5岁之前去世。凭借全面均衡的临床学科能力，以及包括分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心的发展，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验。2月28日，复旦儿科开展了“国际罕见病日”系列活动，帮助这些特殊的孩子得到有效治疗，提高社会各界对罕见病的认知，为罕见病患儿健康成长创造良好的社会环境。
高度疑难及罕见疾病的精准诊治，是长期和艰巨的过程。针对儿童复杂疑难疾病，复旦儿科设有200多种专病门诊、30余个MDT门诊、诊断不明疾病（UDP）诊治中心、疑难罕见病多学科联合诊疗中心等。为进一步优化高度复杂疑难患儿的诊治方案，复旦儿科在现有优势专科资源基础上，设置了“海上国际会诊厅”，邀请院外顶尖专家（尤其是国外专家），共同针对高度疑难和复杂疾病患儿展开多学科讨论。自去年成立以来，通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，“海上国际会诊厅”已开展10次会诊，为11名患儿解决就诊难题。“海上国际会诊厅” 打破国界、打破专科界限、打破临床与基础屏障，充分利用国内外最新的医学成就帮助患儿，让身在国内的罕见病患儿，不出国门也能享受全球顶级医疗专家的诊治方案。
