附属肿瘤医院大肠外一科蔡国响教授团队联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等，成功研发并验证了一种新的ctDNA甲基化单倍型检测手段ColonES，通过二代测序评估ctDNA多基因甲基化状态。这项研究成果日前发表于《柳叶刀》子刊eClinicalMedicine。
数据表明，ColonES对于进展期结直肠腺瘤和结直肠癌的检测敏感性分别达到了79.0%和86.6%，在健康人群中的特异性达到88.1%。研究还证实，术前ctDNA甲基化水平高低与结直肠癌患者的预后密切相关，可用于预测结直肠癌的预后。
结直肠癌是我国发病率排名前三的恶性肿瘤，早期筛查已被证实可以降低结直肠癌的发病率和死亡率。
本研究共纳入了2010年至2018年采集的1138名受试者血浆标本，随机分为非盲法组和盲法测试组。
研究者在验证集样本中检验了ColonES的性能，结果显示，ColonES分析优于所有其他非侵入性检测方法（如：癌胚抗原CEA），尤其体现在检测进展期腺瘤灵敏度方面和早期结直肠癌灵敏度方面。
研究者根据术前ctDNA甲基化水平对Ⅰ-Ⅲ期结直肠癌患者的预后进行预测。结果表明非复发组和复发组之间的术前ctDNA甲基化水平存在显著差异。因此ColonES检测可能有助于预测CRC患者预后，有待于在前瞻性术后动态监测研究中作进一步验证。
研究数据表明，这种基于ctDNA甲基化单倍型模式的无创检测手段ColonES，能够准确地对结直肠癌进行早期检测和预后预测，有望成为结直肠癌精准筛查的一种新工具，特别是对于进展期腺瘤的检测效果具有显著优势。
附属肿瘤医院大肠外科莫少波博士、戴卫星博士，鹍远生物王辉博士，南方医科大学南方医院蓝孝亮医师为该论文共同第一作者。附属肿瘤医院大肠外一科蔡国响教授、大肠癌诊治中心主任蔡三军教授和大肠外一科主任徐烨教授，南方医科大学南方医院梁莉教授为共同通讯作者。
