生命科学学院徐书华教授团队的研究《亚洲热带地区世居人群的遗传关联与趋同演化》（“Genetic connections and convergent evolution of tropical indigenous peoples in Asia”2021年12月23日在线发表于《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）。团队产生和收集了全球热带地区近1000例原住民的基因型数据，重点分析来自南亚的安达曼群岛、东南亚的马来半岛和菲律宾群岛以及大洋洲的新几内亚岛的原住民全基因组测序数据，系统研究人群的遗传关系、祖源构成和迁徙历史，并以深肤色为例探索人群适应性进化的遗传机制，为理解现代人类表型多样性产生和和演化机制研究提供参考模型和典型案例。
如果说现代人类的演化是一部辉煌的史书，那么东南亚是其中不可或缺篇章。东南亚人口稠密，聚集了世界上现存的大多数原住民族群。近年来，以东南亚为中心广泛分布的亚洲热带原住民族群成为研究现代人类跨时空迁徙、融合并不断适应新环境的复杂过程的重要突破口。
该研究团队发现，全球热带原住民族群的总体遗传关系与其地理分布密切相关，其中亚洲地区的族群在常染色体、线粒体DNA和Y染色体上均表现出较大的遗传差异和复杂的祖源构成。然而，有趣的是，研究人员在不同亚洲热带原住民族群中均检测到一个底层亚洲祖先成分（the basal Asian ancestry），该成分尤其富集在安达曼群岛、马来半岛、菲律宾群岛和新几内亚岛的原住民基因组中，而并不存在于亚洲之外的地区。
根据早期亚洲祖先成分的人群分布规律，研究人员在不借助任何古DNA的情况下，从现有的亚洲热带原住民基因组中鉴定出代表该成分的基因片段，发现其可能与人群的毛发形态、骨骼发育等的适应性进化具有密切关联。
该研究基于文献和数据库报道的1057个色素相关基因和其中包含的103个功能效应明确的位点，对其在全球人群中的遗传变异模式进行分析，归纳出几种可能的演化模型。
其一、来源于共同祖先的肤色相关变异在人群分歧后发生平行进化。分析显示，之前基于非洲人群的研究报道的绝大多数深肤色关联变异，在亚洲热带原住民人群中也以一定的频率存在，表明前述亚洲早期祖先成分可能构成了该地区原住民人群深肤色表型的部分遗传基础。
其二、人群分歧后在其各自的演化历程中分别获得相同的肤色相关变异，即趋同进化。一种可能的来源是独立发生的古人基因渗入事件，古人与亚洲热带原住民的遗传混合可能在后者基因组中重新引入“走出非洲”时曾经丢失的深肤色相关变异；另一种可能的来源是独立发生的新发突变，虽然不同人群独立发生新发突变的概率较小，但就目前的分析，无法完全排除其可能性。研究人员还发现了基因水平的趋同进化特征，即不同人群在同一基因的不同区域发生遗传适应。本研究未涉及肤色表型数据分析，根据已知功能的基因变异和其人群分布规律来建立基因和表型的联系，这正体现了群体遗传和计算生物学的特点和优势。
本研究工作由徐书华教授团队和“一带一路”人类表型组联合研究中心马来西亚分中心主任、马来西亚USCI大学Boon-Peng Hoh教授团队共同完成。复旦生科院青年研究员邓恋博士和博士生潘雨闻（中国科学院上海营养与健康研究所）为本文共同第一作者；徐书华为该文通讯作者。复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院为第一单位与通讯作者单位。
论文链接：https://academic.oup.com/mbe/advancearticle/doi/10.1093/molbev/msab361/6481554
