“16岁，男孩，首次入院”。4年前——手指尖、足趾尖阵发性疼痛、前胸及后背散在红色皮疹；1年前——眼睑浮肿、蛋白尿；6月前——肾功能异常、脾肿大、心肌肥厚”。
这是接诊医生在问诊小宇妈妈后记下的对小宇病情的第一印象，她眉头紧锁的同时不禁心中一沉，意识到这不是一位普通的肾脏病患儿。
同样眉头紧锁和忧心忡忡的还有男孩和他的母亲，从溧阳，辗转南京，再到上海，求医的艰辛和曲折已被5cm厚的病史资料描绘得淋漓尽致。然而，妈妈的又一席话更是震惊了这位医生——“他姥爷36岁就去世了，舅姥爷53岁也去世了，我也身体不好有肾炎，哎，我们家真是造了什么孽哦……”
小宇罹患的到底是什么毛病？神经、皮肤、肾脏、脾脏、心脏似乎都有问题，过去的治疗也是“头痛医头、脚痛医脚”，说不出个所以然来。
“哦，这里还有几个报告，刚拿到，南京医生说特别重要……”小宇妈妈又小心翼翼地拿出了几张用薄膜袋包着的纸，尽管这几张纸仅仅几毫米厚，但是它们给接诊医生带来的冲击远超那5cm的“炸弹”：一份肾活检报告：肾小球弥漫增生硬化、大量髓样小体……
看到这些结果，接诊医生也楞了一下，Fabry病（法布雷病）？这是在书上才看到的名词。于是他立即找了治疗组的上级医师寻求帮助。
法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病，目前存在以下的诊治困境：临床医生认识不足；初发症状特异性不高，临床表现多样，可累及多个系统；延误诊断率高等。据报道，法布雷病成人患者从首发症状到确诊平均延误15年，儿童患者约4年；部分患者诊断延误可达30年或更长时间。
在充分了解小宇的病情后，治疗组喜忧参半。喜的是，他在16岁这年明确了诊断，目前已有特异性酶替代治疗药物被批准用于该病的治疗，使得法布雷病成为为数不多的可诊可治的罕见病之一；忧的是，治疗的费用昂贵。
医生办公室的气氛冷了下来，被安置在加床上的小宇坐在床沿，无序地翻动着手中的课本，他的妈妈也沉默地坐在一边，手指搅动着衣角。这个梦想考上第一梯队大学的孩子，是否可以在象牙塔继续追寻心中的梦想……
这个不服输的家庭选择了坚持治疗，但要面对现实，光靠信念并不能救治。法布雷病的“筛查”、“诊断”、“治疗”、“随访”是圆环的四个弧度，缺少哪一个，都不能“圆满”。而这，需要多学科团队和社会团体的共同参与。
为此，徐虹教授作为专家协作组成员参与了2013年中国法布雷病专家共识的撰写和推动工作，牵头集聚肾脏科、神经科、新生儿科、皮肤科、风湿科、分子诊断中心科等十余个相关科室力量，率先在国内成立了首个儿童法布雷病MDT团队；并与全球单中心最大组法布雷病诊治中心（瑞金医院）陈楠教授合作，对确诊成年患者的子女进行综合评估并制定个体化治疗方案；在社发部的支持和推动下，成立“清新之爱-儿童法布雷病紧急救助专项基金”慈善项目。
他们是法布雷患儿，他们是罕见病群体；每一个小群体都不应该被放弃，这也是中国力量！
在多方的努力下，上海首例儿童法布雷特效药（注射用阿加糖酶β）在附属儿科医院完成注射，小宇就是这位幸运儿。
阳光依旧洒在课本上，这次折射出的是金灿灿的希望……
