国际人类表型组研究协作组第三次理事会上传来消息 全球首张人类表型组参比导航图初步绘就

作者:摄影: 视频: 来源:人类表型组研究院发布时间:2021-12-10

国际人类表型组研究协作组(IHPC)第三次理事会11月19日在线召开。中国科学院院士、复旦大学校长、上海国际人类表型组研究院院长金力在会上介绍了复旦领导的中国科学家团队正在绘制的全球首张人类表型组参比导航图的研究情况。

这是一张什么样的图呢?金力介绍,表型是生命体的生物特征。表型组,是指生物体从微观(即分子)组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。基因(内因)与环境(外因、含环境暴露和生活方式)共同决定了表型。人类表型组计划就是要基于“测一切之可测”的理念,对人类的各种表型进行跨尺度、全周期精密系统测量,从而解析基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联,进一步破解各种表型和人类健康与疾病的关系。大科学计划的首要目标就是要为未来的生命科学研究绘制“导航图”,也就是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关联图。他强调,“科学家们通过按图索骥,可以大大提高生命科学的创新效率,大大提高我们对生命现象认知的能力”。而这张“导航图”,将为科学家未来进一步解析复杂生命系统的机理与奥秘指明新的方向、提供有价值的线索,是具有战略性意义的生命科学原始创新源,有望引领新一轮健康科技与生物产业变革。

作为上海市市级重大专项“国际人类表型组计划(一期)”的核心任务之一,依托在张江复旦国际创新中心建成的世界首个跨尺度、多维度人类表型精密测量平台和自主研发的全过程、自动化表型组大数据平台,中国科学家从2020年起开展了“上海自然人群健康表型核心队列研究”。截止11月19日,已有超过730位常住上海的20-60岁志愿者完成了在张江平台2天1夜、每人测量超3万个指标的全景表型测量,使科学家首次获得了自然人群样本贯通宏观至微观尺度20余个领域类别的海量表型基线大数据,数据总量超过了3PB。经过多学科团队对现有数据的协同分析攻关,科学家们发现了不同表型间超过150万个强关联,其中约39%为跨尺度关联,且大部分关联是科学界首次看到。通过这些强关联形成的网络,中国科学家初步绘制了基于上海核心队列的全球首张人类表型组参比导航图。目前,面向科研用户的导航图数据库网站已经上线公测,多支科学团队正在从现有1.0版的导航图中,筛选具有重大科学意义和应用价值的强关联,开展进一步科研攻关。

来自19个国家21位协作组理事和多位表型组学领域的一流科学家出席了此次会议,就下一步加快推进人类表型组国际大科学计划的重要事项展开国际协商和深入探讨。

会上,全球第一本专门聚焦表型组研究的同行评审国际学术期刊《表型组学》 (Phenomics)执行主编、复旦大学人类表型组研究院副院长丁琛教授向各国科学家汇报了该刊创刊一年已刊发6期25篇高质量学术论文,前期共收到10个国家70篇投稿,已经成为国际学界交流分享表型组学前沿创新成果的重要国际平台之一。

第三次理事会还就人类表型组大科学计划下科研数据跨境共享与开放的基本原则达成共识。

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