有一群人,沿着少有人走的路,披荆斩棘全力以赴 | 国际罕见病日

作者:唐吉云 陈思宇摄影: 视频: 来源:医学宣传部、各附属医院发布时间:2023-02-28

全球范围内,已知的罕见病有7000余种,可治性的病种却不足1%。在中国,由于人口基数庞大,罕见病并不“罕见”,同一种鲜为人知的苦楚,可能有几百万的患者同时困顿其中。在顶级医疗资源云集的复旦上医,这些罕见病患者们有幸找到了“生命小径”里苦苦钻研的拓路人——深耕罕见病领域的专家学者,也因此遇到了那些同样迈入小径里的同路人——患友群。 

尽管诊断难、治疗难、药物可及性低,这些在复旦上医相遇的医生和患者们,彼此支撑,在罕见病领域的险路上比肩而行。

医研学产齐发展,让“罕见”被“看见”

因一次在篮球场上的崴脚,意外发现基因缺陷,此后腿部肌肉逐渐萎缩,再也无法正常行走……在2月28日“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”上,一位罕见病患者分享了自己的真实经历。他所患的疾病叫做肾上腺脑白质营养不良,这是一种X连锁隐性遗传代谢性疾病,是目前已知罕见病的一种。罕见病诊治的前沿探索始终持续。近来,随着社会关注度日益提高,越来越多罕见病诊疗中心也相继设立,为患者诊疗康复带来了希望。

在第16个国际罕见病日到来之际,复旦大学附属中山医院发起“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”,邀请罕见病患者通过视频分享真实的亲身经历,让“罕见”被更多人“看见”。与此同时,“复旦中山罕见病诊疗中心”也于当日正式揭幕。

活动中,中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉介绍了罕见病诊疗领域的“中山行动”。他表示,作为全国及上海市罕见病协作网医院,中山医院充分发挥多学科协作的优势,以MDT诊疗模式为罕见病诊治保驾护航,2021年登记罕见病例数1901例,位列全市第二。为了加快探索罕见病诊疗与保障的“中国方案”,中山医院于2022年成立了“复旦中山罕见病诊疗中心”,将罕见病诊疗及科研、科普工作纳入国家医学中心建设的重要组成部分。未来中山医院还将联合复旦附属的兄弟医院,在罕见病诊疗领域进一步探索。

据复旦大学附属中山医院副院长、“复旦中山罕见病诊疗中心”主任钱菊英教授介绍,中心整合了中山医院各个优势学科、精准医学中心、大数据及信息智能化研究平台、新建中的上海国际医学科创中心等力量,集临床诊疗、基础研究、新药及新技术研发、AI智能化赋能数据库管理等于一体,合力破解罕见病患者“诊断难”“治疗难”问题。

活动当天还举行了“遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式”。2021年11月,由樊嘉院士、周俭教授领衔中山医院肝外科团队研发的“7种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒”成功转化为普适于临床的体外诊断产品并生产上市。顿慧医疗公司携手中山医院肝外科团队探索“医研产”合作新模式,承诺每生产一支试剂盒即向公益组织捐赠1元善款。在当天的活动中,顿慧医疗向聚焦遗传学与罕见病的公益平台“豌豆SIR”捐赠30万元,复旦大学附属中山医院党委副书记李耘代表医院进行了见证。该笔善款将作为专款用于罕见病的科普宣传,帮助更多罕见病患者。

据悉,复旦大学附属中山医院将以“复旦中山罕见病诊疗中心”为抓手,凝聚各类公益组织和社会力量,共同在罕见病领域开展科普宣传、药物创新、医学转化和临床验证等方面的合作,进一步提升罕见病的社会关注度,从而推动我国罕见病诊疗的医、研、学、产体系的综合发展。

为能拨开迷雾,医患倾力互助

“一心想着为后代做点有用的事情,我先生得偿所愿了。既然是上海地区首例加入渐冻人脑库的,我梳理好这份特殊的‘家属经验’,给病友和志愿者们作为一份参考,也挺好的。”提起丈夫潘先生的捐献,曹女士非常诚恳和坦然。

2023年1月7日,68岁的渐冻症(肌萎缩侧索硬化症,ALS)患者潘先生去世,遵照他生前意愿,脑与脊髓组织捐献流程立即启动。基于前期复旦大学附属华山医院医生和志愿者的沟通对接,国家健康和疾病人脑组织资源库复旦分库(上海脑库)获取了这份珍贵样本,并将其纳入中国渐冻人脑组织库,以推动渐冻症的精准研究、临床诊断和治疗。潘先生也成为上海地区首位中国渐冻人脑组织库的捐献者。

在华山,罕见病不罕见。华山医院的专家团队,数十年来深耕神经、内分泌、血液、风湿免疫等领域的罕见病诊疗与研究工作,守护过许许多多罕见生命的他们。医院为潘先生这样的罕见病群体不断优化“一站式”诊疗体系、提供全程照料指导、长期人文关怀。而患者也积极回应,充分信任医生,毫无保留、给予医学进步以最珍贵的馈赠。类似双向奔赴的故事,还有很多……

探路同行队伍,日益汇聚壮大。已经成立一周年的华山罕见病中心,促进跨专科合纵连横,依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群,专病门诊、多学科联合门诊、融合病房等等,罕见病诊疗服务获得不断扩容、升级。在罕见病新药研发方面,2022年华山医院共承担三项国内或国际多中心临床试验,均为牵头单位,努力推动更多罕见病患者从无药可治到有药可用的转变。

从临床助推基础研究,再由基础研究成果惠及临床、服务患者,在这条攀登罕见病医学高峰的险路上,华山人不断砥砺前行。

扼住叛逆基因,圆梦无数家庭

“作为全世界仅20余例的罕见纯合突变,此次病例还有一个不同于其他的需求,即再生育,因此对致病基因的判断提出了极高的要求。”在远程会议中,复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士强调了本次会议重点。

2022年5月12日,复旦大学附属妇产科医院出生缺陷防控平台再次开启绿色通道,黄荷凤院士团队联合复旦大学附属眼耳喉鼻科医院、广西壮族自治区妇幼保健院专家,在线上为一对广西夫妇开启远程会诊:这对夫妇辅助生殖后竟产下重度耳聋宝宝;三年后希望借第三代试管婴儿技术再次生育却被当地医院拒绝;高通量测序(NGS)检测显示,SLITRK6基因纯合突变父母均携带,是最有可能导致宝宝听神经发育异常的因素,但需进一步明确致病性证据;想到上海寻求进一步帮助,却遭遇疫情无法来沪……云端,几方专家团队在激烈讨论中不断提假设、找证据、给措施,合力为这个想要圆梦健康二孩的家庭给出行动方向。

为了帮助这样的家庭圆梦,2021年4月医院成立“红房子出生缺陷联盟”。从成立之初的52家成员单位到如今的86家,联盟目前已覆盖全国26个省市自治区,通过整合联盟内出生缺陷医学研究资源优势,组建多学科交叉团队,形成了跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络;同时积极开展了贯穿孕前、胚胎植入前、产前及新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断,并建立了国内首个出生缺陷基因云诊疗平台,实现了高效的远程会诊;此外,为了进一步提升联盟内单位的出生缺陷防治水平,让更大范围内的患者获利,联盟多次开展义诊及会诊,并积极开展区域内培训,以工作站等方式为基层医院提供长期的指导。

同年,国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台正式启用。结合病人表型,在“超算”能力的加持下,复旦大学附属妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台仅用35分钟就完成了对患者基因数据的序列比对,变异检测,基因注释、注释筛选、生信筛选,表型关联,证据收集等生物信息学分析工作。而这些工作,平时一个遗传医生需要数天才能完成,患者需要较长时间的等待和多次就诊才能获得遗传分析报告。除此之外,一站式出生缺陷防控平台的使用将外地患者的平均就诊时间从9天缩短至仅4小时,由此为每个外地患者平均可节省非医疗花费约8500元。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示,基于5G赋能的一站式出生缺陷防控平台,实现了患者在当地就诊,打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒,延伸了顶级医院顶级专家的服务半径。从此,出生缺陷防控因医疗资源不均导致的“看病难、看病贵”问题有了解决新模式。

在这里,阴霾被驱散,呱呱坠地的健康新生带给无数家庭期待已久的天伦之乐。

为“特殊的”嫩芽,点亮满天繁星

“熊猫宝宝(戈谢病)”“月亮天使(白化病)”“牵线木偶人(多发性硬化症)”,这些可爱的名字背后,是很多罕见病患儿家庭不愿触及的伤痛。美国国立卫生研究院研究数据表示,许多罕见病发病于生命早期阶段,50%的罕见病患者为儿童,30%的罕见病患者会在5岁之前去世。凭借全面均衡的临床学科能力,以及包括分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心的发展,国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验。2月28日,复旦儿科开展了“国际罕见病日”系列活动,帮助这些特殊的孩子得到有效治疗,提高社会各界对罕见病的认知,为罕见病患儿健康成长创造良好的社会环境。

一大早,针对小胖威利(普拉德威利综合征,PWS)的多学科义诊在门诊大厅举行。复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,长期以来在PWS的诊断、干预的临床规范化诊治模式、科普指南文献、慈善救助等方面做出了突出贡献。2017年5月成立PWS俱乐部,先后开设PWS罕见病特色专病门诊、PWS MDT门诊,并发起成立了中国PWS临床规范化诊疗协作联盟,成功举办了三届上海PWS国际论坛,2020年重磅推出《小胖威利综合征家长指导手册》。此次义诊,除了现场测量身高、体重、体成分和血糖检测外,多学科专家将对PWS患儿已经或可能存在的多系统受累问题给予专业的指导,并针对家庭贫困的患儿开设慈善救助通道介绍,为PWS家长和患儿带去专业的疾病科普、诊疗和诚挚关爱。

中午,门诊大厅迎来“为爱呐喊 让爱不凡”大型义诊活动,集结了新生儿科、心内科、临床免疫科、肾脏科、风湿科、神经内科等25个临床专业的专家教授,为罕见病患儿开展义诊咨询,让更多的患儿家庭正确认识罕见病,让这些特殊的孩子尽早确诊和医治,增强患病家庭的诊治信心。

在罕见病诊治领域,复旦儿科已取得长足进展,部分甚至处于国际前沿。作为世界首例IRF4基因缺陷病干细胞移植成功案例,“小凡”(化名)在“国际罕见病日”当天,顺利通过了移植后1年的全面评估,获得了新生。小凡罹患的是一种最近刚命名的罕见病——IRF4基因缺陷病,而干细胞移植是治疗原发免疫缺陷病的唯一根治方法。此前,国内国际上均没有该疾病移植成功的先例,复旦儿科干细胞移植团队凭借在儿童罕见病干细胞移植领域丰富的经验,为小凡设计了干细胞移植治疗方案,2021年11月6日,小凡顺利接受了非亲缘外周血干细胞移植。移植后2周,健康的供者细胞就在小凡的体内生长起来,经检测完全替代了他原来的缺陷细胞。今天,经全面评估,小凡的感染和脏器损害在逐渐恢复,他的疾病终于得到了根治。

高度疑难及罕见疾病的精准诊治,是长期和艰巨的过程。针对儿童复杂疑难疾病,复旦儿科设有200多种专病门诊、30余个MDT门诊、诊断不明疾病(UDP)诊治中心、疑难罕见病多学科联合诊疗中心等。为进一步优化高度复杂疑难患儿的诊治方案,复旦儿科在现有优势专科资源基础上,设置了“海上国际会诊厅”,邀请院外顶尖专家(尤其是国外专家),共同针对高度疑难和复杂疾病患儿展开多学科讨论。自去年成立以来,通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿,“海上国际会诊厅”已开展10次会诊,为11名患儿解决就诊难题。“海上国际会诊厅” 打破国界、打破专科界限、打破临床与基础屏障,充分利用国内外最新的医学成就帮助患儿,让身在国内的罕见病患儿,不出国门也能享受全球顶级医疗专家的诊治方案。

有一群人,为那些无辜遭受生命束缚的幼苗,可以挣脱束缚,去上学、去玩耍、点亮精彩人生而努力;

有一群人,为困顿中的罕见病患者,能够返回工作、遇见爱人、拥抱珍贵无比的平凡日常而聚众合力;

有一群人,从根本上阻断代际缺陷基因遗传,让无数家庭圆梦天伦之乐,幸福相拥。

爱有回响,他们对患者无微不至的关爱让大爱延续,化为全人类攀登医学高峰的强劲助推。

让罕见被看见,在复旦上医,这一群人正携手并肩、奋力前行。

制图:实习编辑:沈家怡责任编辑:

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